Mengenal Seckel Syndrome

Seckel syndrome adalah kondisi kelainan genetik yang ditandai dengan keterbelakangan pertumbuhan, seperti kepala sangat kecil (mikrosefali) dengan disabilitas intelektual, dan ciri-ciri wajah yang unik seperti mata besar, hidung mirip paruh, wajah sipit, dan rahang bawah surut.

Sekitar kurang dari 25% pasien dengan kondisi ini juga memiliki kelainan darah. Seckel syndrome diturunkan secara resesif autosomal. Kondisi tersebut dapat dibagi dalam 8 subtipe yang berbeda, sesuai dengan perubahan gen spesifik (mutasi). 

Seckel syndrome adalah kelainan bawaan yang sangat langka yang ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan sebelum kelahiran (retardasi pertumbuhan intrauterin) yang mengakibatkan berat badan bayi saat lahir rendah. Penundaan pertumbuhan berlanjut setelah lahir (postnatal), mengakibatkan perawakan pendek (dwarfisme). Selain kondisi fisik pada wajah, beberapa bayi yang terkena mungkin menunjukkan fiksasi permanen dari jari kelima dalam posisi bengkok (secara klinis), malformasi (displasia) pinggul, dislokasi tulang di lengan bawah (dislokasi radial), dan / atau kelainan fisik lainnya.

Bayi dengan Seckel syndrome memiliki kelainan khas pada kepala dan area wajah (kraniofasial). Dalam kebanyakan kasus, bayi yang terkena mungkin menderita mikrosefali, suatu kondisi yang menunjukkan bahwa lingkar kepala lebih kecil dari yang diharapkan untuk usia dan jenis kelamin bayi, dahi yang surut, rahang yang sangat kecil (micrognathia) yang tersembunyi lebih jauh ke belakang dari biasanya (retrognathia) dan atau hidung “seperti paruh” berbentuk segitiga.  

Karena kelainan seperti itu, bagian tengah wajah mungkin tampak sangat menonjol. Selain itu, dalam beberapa kasus, sendi fibrosa tertentu antara tulang tengkorak (jahitan kranial) mungkin menutup sebelum waktunya (craniosynostosis). Akibatnya, kepala mungkin tampak memanjang atau memendek secara tidak normal, tergantung pada bagian tengkorak mana yang terkena.

Seckel syndrome adalah kelainan yang sangat langka yang diwariskan sebagai sifat resesif autosom. Tiga varian Seckel syndrome melibatkan gangguan atau mutasi gen pada tiga kromosom berbeda. Lokasi peta gen tersebut adalah: Seckel syndrome 1, pada kromosom 3 (3q22-q24); Seckel syndrome 2, pada kromosom 18 (18p11.31-q11) dan dan Seckel syndrome 3, pada kromosom 14 (14q21-q22).

Penyakit genetik ditentukan oleh kombinasi gen untuk sifat tertentu yang ada pada kromosom yang diterima dari ayah dan ibu. Gangguan genetik resesif terjadi ketika seseorang mewarisi gen abnormal yang sama untuk sifat yang sama dari setiap orang tua. Jika seseorang menerima satu gen normal dan satu gen untuk penyakit tersebut, orang tersebut akan menjadi pembawa penyakit, tetapi biasanya tidak akan menunjukkan gejala.

Dengan munculnya ultasonografi yang unggul secara teknis, Seckel syndrome dapat didiagnosis sebelum lahir.  Dalam ultrasonografi janin, gelombang suara yang dipantulkan digunakan untuk membuat gambar janin yang sedang berkembang. Setelah lahir, Seckel syndrome dapat dicurigai berdasarkan evaluasi klinis yang menyeluruh, riwayat pasien yang terperinci, dan berbagai tes khusus. Meskipun kelainan kraniofasial, kerangka, dan / atau fisik lain yang terkait dengan Seckel syndrome dapat muncul saat lahir (bawaan), diagnosis Seckel syndrome mungkin tidak dikonfirmasi, dalam beberapa kasus, sampai anak yang terkena menua dan sindrom penuh berkembang, misalnya, ketika perawakan pendek dan / atau keterbelakangan mental menjadi jelas.

Perawakan pendek yang terkait dengan Seckel syndrome melibatkan pertumbuhan proporsional lengan dan tungkai, yang memungkinkan diagnosis banding dari sindrom yang melibatkan perawakan pendek dan lengan dan kaki kecil yang abnormal (dwarfisme tungkai pendek).

Seckel syndrome adalah kelainan bawaan yang sangat langka yang tampaknya mempengaruhi pria dan wanita dalam jumlah yang sama. Insiden pasti dari gangguan ini tidak diketahui, namun lebih dari 100 kasus telah dilaporkan dalam literatur medis sejak deskripsi aslinya pada tahun 1960.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *