Tagged: penyakit otak

Mengenal Penyakit Huntington, Penyakit Turunan yang Belum Ada Obatnya

Penyakit Huntington (Huntungton’s disease) merupakan jenis penyakit menurun yang menyerang sel saraf otak tertentu. Kerusakannya semakin hari akan semakin memburuk yang dapat memengaruhi gerakan tubuh, kognitif otak, hingga perilaku.

Karena kondisinya memburuk seiring berjalan waktu, maka biasanya penderita akan butuh bantuan untuk perawatan dalam kehidupan sehari-harinya.

Penyebab penyakit Huntington ini adalah karena adanya kelainan gen yang turun dari orang tua. Perlu diketahui bahwa seseorang hanya membutuhkan satu salinan gen yang rusak untuk bisa menderita penyakit ini, atau disebut juga dengan autosomal dominan.

Huntington disease ini umum terjadi di keluarga yang menderita penyakit ini. 1:2 anak akan membawa gen ini jika orang tua memiliki penyakit Huntington. Atau 50% kemungkinan anak dalam setiap keluarga penderita Huntington akan mendapatkan kelainan gen dan menderita Huntington ini.

Ciri-ciri dan Gejala Penyakit Huntington

Penyakit yang menyerang sel saraf otak ini umumnya terjadi pada usia 30-50 tahun. Bisa lebih cepat atau bahkan lebih lambat. Penyakit Huntington memang akan berakibat fatal setelah periode 20 tahun setelah gejala muncul.

Lalu, apa saja gejala atau ciri-ciri penyakit ini?

  • Mengalami Depresi
  • Mengalami kesulitan berkonsentrasi dan susah mengingat sesuatu
  • Sulit bergerak
  • Memiliki perubahan suasana hati dan kepribadian
  • Saat berjalan sering tersandung atau mengalami gangguan dan kikuk
  • Adanya gerakan gelisah atau menyentang yang tidak disadari dari anggota tubuh seperti kaki atau lengan
  • Memiliki gangguan berbicara, bernapas, dan menelan

Apa Penyebab dan Faktor Pemicu Penyakit Huntington Ini?

Huntington disease merupakan penyakit yang disebabkan oleh adanya kecacatan dalam gen tunggal atau disebut juga gangguan autosomal dominan. Artinya, satu salinan gen yang rusak, diturunkan dari ayah atau ibu, sudah cukup untuk membuat seseorang menderita penyakit ini.

Ayah atau ibu yang memiliki cacat genetik ini akan berpeluang menurunkan pada anaknya dan seterusnya.

Mutasi gen pada Huntington disease ini berbeda dari mutasi gen yang lain. Sebab, tidak ada bagian yang hilang dalam sel, melainkan ada kesalahan ketika penyalinan. Maksudnya, ada proses yang salah yaitu area dalam gen disalin terlalu banyak. Pada setiap generasinya dari keturunan keluarga yang menderita Huntington ini, jumlah salinan gen berulang cenderung semakin meningkat.

Karena pengulangan terus menumpuk, gejala Huntington pada seseorang dapat munyebabkan Huntington berkembang lebih cepat.

Penyakit Huntington tidak memilki faktor pemicu yang meningkatkan risiko terkena penyakit ini. Risiko hanya muncul ketika Anda memiliki orang tua yang mengidap Huntington disease. Hal ini karena penyakit ini merupakan penyakit turunan.

Cara Meringankan Gejala Penyakit Huntington

Penyakit Huntington hingga sekarang belum ditemukan obatnya. Pengobatan yang dilakukan hanya dapat membantu memperbaiki suasana hati dan mengelola beberapa gejala seperti adanya gerakan berlebihan dan mudah marah.

Berikut yang dapat dilakukan untuk membantu mengatasi penyakit Huntington ini.

  • Penderita Huntington dianjurkan makan lebih dari tiga kali sehari untuk mendapatkan nutrisi yang cukup. Sebab, penderita biasanya akan sulit mempertahankan berat badan yang sehat akibat adanya gangguan makan, namun kebutuhan kalori meningkat karena adanya pengerahan tenaga fisik atau gangguan metabolisme yang mungkin tidak diketahui.
  • Pilihlah makanan yang mudah ditelan dan cobalah untuk fokus ketika makan. Hal ini karena penderita mengalami kesulitan ketika mengunyah, menelan, dan keterampilan motorik halus ini mampu membatasi jumlah makanan yang dimakan dan berisiko tersedak.
  • Minta bantuan orang terdekat atau catat semua tugas dengan pengingat pada ponsel pintar
  • Gunakanlah kalendar dan buat jadwal untuk menetapkan rutinitas harian
  • Sebisa mungkin, usahakan untuk menciptakan lingkungan yang sederhana, tenang, dan terstruktur.

Jika Anda merasa adanya perubahan dalam gerakan, keadaan emosi, ataupun kemampuan mental, segeralh berkonsultasi dengan dokter. Sebab, gejala penyakit Huntington mungkin saja disebabkan oleh kondisi lain yang berbeda. Dokter akan memberikan Anda diagnosis yang tepat mengenai kondisi Anda.